基因组遗传变异与数据分析实用技术研讨会
随着深度测序技术的发展与成熟，产生了海量的基因组的数据，通过全基因组重测序的序列比对，研究者可以找到大量的
单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（CNV）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）等变异位点。并通过对已知
全基因组序列的物种进行测序，来研究个体或群体间的相关变异信息，从而找出与疾病、性状、以及功能有关的基因，进
行个体或群体分子水平的差异分析。随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升，再加上已知基因组序列的物
种增多，全基因组重测序已成为动植物物种遗传差异研究、功能基因挖掘等最可靠的方法。北京市计算中心举办《基因组
遗传变异与数据分析实用技术培训班》，目的就是为统计遗传学领域的专家学者、计算系统生物学家、从事复杂疾病遗传
易感性研究的专业人员、生物信息科学工作者、研究生提供一个互相交流的平台，并为今后的项目交流和相互合作创造条件。
主办单位：中国生物工程学会计算生物学与生物信息学专委会
承办单位：北京市计算中心
协办单位：云计算关键技术与应用北京市重点实验室
中国医药生物技术学会生物医学信息技术分会
北京市基因测序与功能分析工程技术研究中心
中国生物工程杂志
北京唐唐天下生物医学信息科技有限公司
北京微生太科技有限公司
北京依托华茂生物科技有限公司
培训地点：北京海淀区丰贤中路7号3号楼，北京市计算中心三层会议室
本次课程时间： 2018.4.25-27 上午：9：30 - 12：00 下午：1：30 – 5：00
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日期 |
时间 |
授课题目 |
授课内容 |
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第一天 |
上午 |
生物信息学概述及NGS原理与应用 |
1、生物信息学知识背景概述； 2、二代测序（NGS）的基本概况和技术发展简介； 3、NGS建库原理与技术； |
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下午 |
Linux上机操作及生物信息学软件安装及使用 （上机操作） |
1、linux基础与基本操作； 2、生物信息学软件应用及常用软件介绍； 3、重测序相关分析软件介绍及安装；
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第二天 |
上午 |
基因组重测序技术应用理论与策略 |
1、基因组重测序的理论与研究方法及意义； 2、全基因组数据分析策略； 3、全外显子数据分析方法与应用； 4、目标区域测序的策略应用与技术前沿应用； |
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下午 |
基因组变异分析 （上机操作） |
1、重测序的分析流程； 2、原始测序数据的质控及过滤； 3、学习BWA，samtools等工具的使用，进行calling SNP,INDEL； 4、sam/bam文件处理、VCF文件与基因组变异位点分析 |
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第三天 |
上午 |
基因组变异分析 （上机操作） |
1、利用重测序数据检测拷贝数变异（CNV）； 2、利用重测序数据检测易位、转置等结构变异（SV） |
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下午 |
基因组变异注释与功能分析 （上机操作） |
1、基因组注释工具Annovar的应用； 2、功能分析工具David的使用； 3、基因组变异数据库Genecard、HGMD等以及功能分析的应用； 4、药物基因组学与靶向药突变位点查询； 5、基因组变异位点筛选与过滤分析 |
(课程内容以实际授课为准)
注：参加培训班的学员投稿《中国生物工程杂志》，通过审稿的论文将会优先发表。
【报名费用】
培训费：4000元，含听课费、材料费、上机费。请自带笔记本电脑用以上机实习。 材料：《高通量测序与高性能计算理论和实践》北京科学技术出版社。食宿自理，酒店自行预定。
【报名优惠政策】
1、3月30日前报名缴费可优惠200元。
2、3人以上团体报名每人可减少300元；
3、4+1团报，可免费赠送一个名额；
上面优惠政策不能同时享受，只能享受其中一种。
培训以收到学员培训费为成功报名，培训座位按收到费用先后顺序安排。
【付费方式】现金、支票、银行转账、银行汇款、现场刷卡
单位全称：北京市计算中心
账 号：0200151819100023937
开户银行：中国工商银行股份有限公司北京永丰支行
（备注：在汇款明细里加上“生物计算事业部——您的姓名+单位”）
【联系咨询】 QQ号：1103246565
王老师 010-52068621 13641189909 邮箱：Paragonbio@163.com
注：培训前一周前后，会有邮件/电话通知开班与否；如未收到，请电话联系确认。